Formado por átomos de carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e fósforo, o DNA

guarda todas as informações genéticas dos seres vivos. Nele estão codificadas as instruções para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução de cada indivíduo. Seus componentes fundamentais são quatro bases nitrogenadas

bases nitrogenadas

compostos orgânicos que contêm átomos de nitrogênio e fazem parte da estrutura do DNA e do RNA. Elas são essenciais para o armazenamento e transmissão da informação genética

: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Seja um pé de açaí, uma jararaca ou um ser humano: o que muda entre eles é apenas a ordem e a quantidade dessas bases.

Para pesquisadores, transformar essa “sopa de letrinhas orgânicas”, ou os nucleotídeos do DNA

, em dados estruturados e acessíveis é um grande passo para chegar a respostas que vão embasar novas estratégias de conservação da biodiversidade, tornar a produção de alimentos mais eficiente ou até permitir o desenvolvimento de novos remédios.

Até aqui, porém, cientistas brasileiros precisavam recorrer a bancos genômicos dos Estados Unidos, Japão e Europa, que são pouco “amigáveis” a estrangeiros. Sequer é possível identificar ali quais espécies são brasileiras. “A gente começou a procurar e não tinha como fazer, porque muitas dessas bases têm o dado, têm o nome da espécie, mas não perguntam a origem daquele indivíduo”, explica Gisele Nunes, pesquisadora de genômica ambiental na área de bioinformática no Instituto Tecnológico Vale (ITV).

Diante de tantas dificuldades, Nunes começou a pensar em formas de facilitar o acesso a dados genômicos de espécies brasileiras. A ideia se materializou com o projeto Genômica da Biodiversidade Brasileira (GBB), parceria público-privada entre o ITV e o Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade (ICMBio). Com investimento previsto de R$ 110 milhões até 2027, o consórcio reúne centenas de pesquisadores para estudar a genética de mais de 600 espécies da fauna e da flora de todos os biomas do país. As informações são compartilhadas gratuitamente por meio do Banco de Referências Genômicas de Espécies Brasileiras (GenRefBR).

O banco já reúne dados de vertebrados produzidos no âmbito do GBB e também informações de plataformas estrangeiras, mas agora com a acessibilidade que faltava. As espécies inseridas são selecionadas a partir do Sistema de Avaliação do Risco de Extinção da Biodiversidade (SALVE), plataforma gerida pelo ICMBio. “Se quiser saber de aves, anfíbios, répteis, quantos têm genoma? Inclusive, a gente tem seis biomas. Se eu quiser saber quantas espécies de aves são registradas na Amazônia, eu consigo. Quantas dessas têm algum nível de ameaça?”, detalha Nunes.

Os dados não são armazenados diretamente no GenRefBR. Até mesmo os genomas produzidos pelo GBB são publicados primeiro no GenBank, base de dados pública do Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos, o NCBI, na sigla em inglês: o maior banco genômico do mundo. O GenRefBR apenas os torna acessíveis depois de publicados pelo GenBank. A partir de 2026, o banco brasileiro começa a receber dados de plantas e, depois, de invertebrados.

O GBB reúne pesquisadores de mais de 100 instituições brasileiras e do exterior – como universidades, organizações não governamentais e museus. Com o intermédio dos Centros Nacionais de Pesquisa e Conservação do ICMBio, foram elencadas as espécies prioritárias em cada uma das abordagens: conservação; exóticas invasoras

, que representam uma ameaça à biodiversidade nativa; ou de interesse para a bioeconomia.

Primeiro, a equipe define a abordagem estratégica para cada espécie. Serão produzidos pelo menos 80 genomas de referência

, um mapa completo do código genético da espécie em alto padrão de qualidade; 1.000 genomas populacionais

genoma populacional

conjunto de variações genéticas dentro de uma população de organismos; o estudo do genoma populacional examina como o DNA varia entre indivíduos de uma mesma espécie em diferentes locais geográficos, períodos de tempo ou condições ambientais, permitindo o cálculo de importantes parâmetros indicadores do risco de extinção das espécies

, que analisam a diversidade genética de vários indivíduos de uma população; e 1.600 códigos de barras de DNA

códigos de barras de DNA

conhecidos em inglês como DNA barcodes, esses trechos curtos e padronizados do DNA funcionam como identificadores únicos de espécies; assim como um código de barras em produtos identifica rapidamente um item no supermercado, o DNA barcode identifica uma espécie com agilidade, comparando seu trecho de DNA com um banco de dados

, trechos curtos e padronizados do DNA que funcionam como identificadores únicos de espécies.

A busca por amostras pode ocorrer em campo ou a partir de materiais que estavam armazenados nas instituições, à espera de uma oportunidade para serem sequenciados. Nos dois casos, a amostra é enviada ao laboratório de genômica

do ITV, em Belém (PA), onde todos os dados associados são registrados, como identificação taxonômica, local de coleta e uma série de metadados.

A extração do DNA é feita por meio de um processo químico. Se passar pelo controle de qualidade, a amostra segue para a etapa de preparação da biblioteca genômica

. “Basicamente a gente vai dividir esse DNA em milhares de partes e, posteriormente, ligar ao que a gente chama de tags, que são etiquetas moleculares. Aí ele vai para um instrumento chamado de sequenciador, que lê o DNA, encontra as etiquetas e, para cada uma delas, diz qual é a sequência daquelas quatro bases [AGTC]”, explica Alexandre Aleixo, coordenador do GBB pelo ITV.

Após o sequenciamento, tem início então a etapa da bioinformática, que, a partir do enorme arquivo de texto, remonta o quebra-cabeça contendo bilhões de letras que representam as bases, para a identificação dos diferentes genes. É um processo longo, de montagem e curadoria, que exige vultoso recurso computacional, além de profissionais com expertise em informática, porque é quando moléculas se transformam em dados. “Os bioinformatas vão pegar esse arquivo de texto e começar a separar: olha isso aqui é o gene X, isso aqui faz parte do cromossomo 1, isso faz parte do cromossomo 2”, diz Aleixo.

Por último, os bioinformatas trabalham na anotação para responder: cada gene

codifica a produção de qual proteína? E aqui cabem parênteses para lembrar das aulas de biologia: o gene armazena o código, mas é a proteína

proteína

molécula essencial para a vida, formada por uma cadeia de aminoácidos ligados em sequência. É responsável por quase todas as funções do organismo

que “tira a receita do papel”. E agora sim: o DNA está montado, curado e anotado.

Todas essas etapas exigem um elevado investimento financeiro. A infraestrutura destinada para High Performance Computing (HPC), os chamados supercomputadores, e outros equipamentos para processamento de dados genômicos teve um custo aproximado de R$ 11,4 milhões.

Há ainda o investimento em profissionais especializados. No ITV, atuam 24 bioinformatas. Muitos são biólogos que deixaram as bancadas e passaram a se dedicar à bioinformática. Afinal, não basta produzir dados. É necessário ter conhecimento para analisá-los e interpretá-los.

O equipamento a ser utilizado para o sequenciamento do DNA depende do objetivo. Os sequenciadores PacBio e Nanopore são destinados a leituras longas (long reads

). Bem mais caras, capturam trechos longos de DNA, necessários para montar o genoma de referência. “Se a gente fosse sequenciar e analisar 80 anfíbios, precisaria de 250 terabytes

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de espaço em disco. E a gente está falando só de um eixo do GBB, que é o de genomas de referências. A gente não está nem falando de genomas populacionais e de DNA ambiental (Metabarcoding

metabarcoding

técnica que permite a identificação simultânea de múltiplas espécies a partir do sequenciamento de DNA de uma única amostra em massa contendo organismos inteiros ou de uma única amostra ambiental, como de solo ou água

)”, diz Renato Oliveira, pesquisador de bioinformática do ITV. Já o sequenciador Illumina é usado para leituras curtas (short reads

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o termo significa leituras curtas em português e define pequenos fragmentos de DNA sequenciados de uma só vez, geralmente com comprimento entre 50 e 300 pares de bases (pb)

), ou seja, os genomas populacionais, os códigos de barras de DNA e os marcadores de DNA ambiental, porque gera uma grande quantidade de dados, mas fragmentados.

E uma curiosidade: assim como o armazenamento de dados é medido em bits, bytes, megabytes etc., as bases do DNA também contam com uma unidade de medida: os pares de base (pb). “Quando a gente obtém um genoma de 3 gigabases, esse arquivo vai ter em torno de 3 gigabytes

”, explica Oliveira.

A estimativa é que apenas para genomas de referência sejam utilizados de 120 a 250 terabytes. A capacidade de armazenamento era de um petabyte para todo o ITV, mas apenas o GBB já consumiu 400 terabytes. Um novo sistema de armazenamento de um petabyte foi adquirido. O preço? R$ 3 milhões.

No fim de 2024, teve início um processo de migração da montagem de genomas para processamento em nuvem. Para montar os genomas de referência, por exemplo, o custo estimado está em cerca de R$ 30 mil por mês.

Todo o investimento deve representar um salto para a ciência nacional. “Gerando informação genética para esse monte de espécies, a gente está gerando recursos para diferentes tipos de pesquisa. Imagina: eu só montei o genoma, mas aquele outro grupo [de cientistas] vai trabalhar com o melhoramento genético

daquela planta para que ela produza melhor”, diz Gisele Nunes.

Além do Banco de Referências Genômicas de Espécies Brasileiras (GenRefBR) ser público e gratuito, a equipe desenvolveu softwares e pipelines – sequências de processos conectados –, que estão abertos para quem quiser usar (https://genrefbr.itv.org/#tools). “Em vez de você rodar software por software, o pipeline pode ser instalado em qualquer máquina e, com apenas uma linha de comando, você consegue gerar todos os processos automaticamente”, resume Nunes.

As cifras, os equipamentos e o armazenamento necessários explicam por que há centenas de estudos paralisados. Muitas das instituições participantes do GBB já tinham grandes coleções de amostras das espécies, que são úteis para análises de populações ou de códigos de barras. É o caso do soldadinho-do-araripe (Antilophia bokermanni), um pequeno pássaro do tamanho de uma mão, descrito pela ciência em 1997. A espécie é considerada de interesse para a conservação, já que está “criticamente em perigo de extinção”, de acordo com a Lista Nacional (Portaria MMA nº 444/2014).

Endêmico da Serra do Araripe, no sul do Ceará, estima-se que existam menos de mil indivíduos na natureza. “A distribuição se dá em uma única linha na encosta da serra. A ave não ocorre lá embaixo, na base, nem no alto da serra – só na encosta. E é uma área onde já existe uma fragmentação das matas”, observa Péricles Sena, pesquisador que viu um soldadinho-do-araripe pela primeira vez em 1998, quando ainda era aluno de graduação na Universidade Federal do Ceará (UFCE).

Sena foi um dos participantes de uma expedição organizada especialmente para conhecer a espécie de perto. “Quando retiramos o soldadinho da rede, foi como se eu tivesse um fantasma nas mãos.”

Hoje o pesquisador é especialista em genética e biologia molecular. O laboratório onde atua, ligado à Universidade Federal do Pará (UFPA), guarda um conjunto com cerca de 150 amostras do soldadinho-do-araripe, inclusive o holótipo

, utilizado para descrever a espécie, capturado em 1996. Dentro da estimativa de mil indivíduos na natureza, o número significa uma amostragem que corresponde a mais de 15% da população.

Ao longo da sua carreira, Sena acompanhou a evolução das tecnologias. Para se ter uma ideia, as primeiras pesquisas com marcadores genéticos clássicos nem sequer eram capazes de diferenciar o soldadinho-do-araripe da sua ‘espécie-irmã’ (Antilophia galeata), o soldadinho encontrado no Cerrado.

Em um artigo publicado em 2022 na revista Ornithological Applications, Sena e outros pesquisadores analisaram a baixa diversidade e a diminuição da população da ave. E uma das conclusões foi categórica: a necessidade de fazer estudos genômicos para pensar em estratégias de conservação. “A gente não queria olhar apenas um pedaço, mas todo o genoma da espécie”, conta o cientista.

Agora o futuro chegou: por meio do Genômica da Biodiversidade Brasileira, o soldadinho-do-araripe finalmente terá um genoma de referência e um estudo de genômica populacional para chamar de seu. Além disso, por meio do GenRefBR, outros pesquisadores também poderão ter acesso facilitado às informações genéticas dessa e de outras espécies.

Não é qualquer amostra que permite fazer um genoma de referência. O sequenciamento

avançado de alta cobertura demanda materiais – sangue, tecidos de diferentes órgãos, folhas, entre outros – bem conservados, mantidos a temperaturas de até -80ºC e transportados em cadeia logística especializada. “É um processo que muitos pesquisadores não estão familiarizados”, diz Antonita Santana, pesquisadora bolsista do GBB responsável pela gestão e curadoria de amostras.

Quando a espécie é encontrada apenas em locais de difícil acesso, o trabalho ganha complexidade e os custos se elevam. Santana recorda-se de uma expedição desafiadora: Abrolhos, arquipélago 70 quilômetros distante da costa sul da Bahia. “Foi uma novela”, diz.

O objetivo era coletar amostras de uma anêmona gigante (Condylactis gigantea) ameaçada de extinção para gerar o genoma de referência da espécie em um projeto de interesse do Centro Nacional de Pesquisa e Conservação da Biodiversidade Marinha do Nordeste (CEPENE). Em tese, essas amostras deveriam ser mantidas em tanque de nitrogênio líquido, cujo transporte via avião é de difícil autorização. Na realidade, nem sequer foi possível encontrar o nitrogênio líquido em Salvador para ser levado até Porto Seguro, de onde sairiam as equipes de coleta. A alternativa foi levar dois isopores com 40 quilos de gelo seco de uma fábrica em São Paulo, um material que evapora muito rápido. Quando o barco voltou ao continente, restava pouco gelo – no limite do tempo para entregar o material à transportadora especializada na logística de material biológico em cadeia fria.

Emanuel Neuhaus, bolsista de pós-doutorado do GBB que participou da expedição, conta que a equipe aproveitou a oportunidade para testar quatro diferentes meios de preservação de amostras que não dependem tanto da cadeia fria. Os resultados ainda não ficaram prontos. “É um projeto-piloto para melhorar a logística para as saídas de campo que teremos mais à frente”, afirma.

Quem também espera ansioso pelas respostas e novos caminhos para a conservação que o GBB vai trazer é o tatu-bola-do-nordeste, que inspirou o Fuleco. Lembra dele? O mascote da Copa do Mundo de 2014 no Brasil foi uma sugestão do Instituto Tamanduá, que integra a rede de colaboradores do GBB. Mais de dez anos depois, a espécie continua ameaçada de extinção, com populações dispersas pela Caatinga.

O estudo genômico pode mudar essa realidade. Com os resultados a partir de amostras coletadas em distintos locais, vai ser possível entender o fluxo gênico

entre as populações do tatu-bola-do-nordeste e se algumas delas estão isoladas – um risco grande para a espécie. Essa informação pode embasar políticas como a criação de corredores ecológicos, reestoques

reestoque

reintrodução de indivíduos de uma espécie em uma área onde sua população foi reduzida ou extinta para recuperar o equilíbrio ecológico ou restaurar a biodiversidade

, conservação em cativeiro (chamada ex situ) e a criação de novas áreas protegidas, como aconteceu em 2017 no Cânion do Rio Poti, no Piauí, uma reserva importante para o tatu-bola.

A relevância desses esforços ganha outra dimensão quando o tatu-bola-do-nordeste é visto como uma espécie guarda-chuva da Caatinga: protege a biodiversidade do bioma e beneficia outros animais menos carismáticos. “Um mamífero bonitinho como o tatu é um chamariz para que a sociedade se sensibilize para preservar”, explica Flávia Miranda, CEO do instituto. “Muito mais fácil do que preservar uma cobra ou uma minhoca da Caatinga.”

Os esforços do GBB estão garantidos até 2027. Depois disso, ainda não há respostas sobre a continuidade dos estudos e nem do Banco de Referências Genômicas de Espécies Brasileiras. Apenas o GenRefBR tem um custo anual de manutenção estimado em R$ 144 mil. “A ideia é que as atualizações sejam automáticas, mas sempre tem que ter alguém por trás. Ou a gente vai ter que terceirizar isso ou, quem sabe, não vira algo do governo? Que seja algo mais amplo, que saia um pouco do ITV e talvez vire algo nacional”, sugere Gisele Nunes.

Na ciência é assim: quando respostas são reveladas, surgem novas perguntas. Que bom! O mais importante é que, assim como no GBB, o Brasil continue protagonista nessa história — superando os desafios que vão desde a coleta de amostras até o processamento e disponibilização dos dados, desde os estudos genômicos até a implementação de políticas públicas eficazes. Que venham os próximos capítulos!

As ilustrações desta página são recursos artísticos visuais para fins didáticos e não representam ilustrações científicas.